обратно към всички статии
При настъпване на бременност се налага прилагането на множество различни изследвания. От особена важност обаче са генетичните тестове, които изследват най-честите хромозомни отклонения.
Факта е, че при някои бременности вероятността да претърпят усложнения, поради генетична обремененост е голяма. Това от своя страна налага профилактика посредством различни генетични изследвания. Те могат да се извършват, както преди настъпване, така и по време на бременност.
Без съмнение създаването на нов живот е най-важната стъпка при една двойка. Но този процес е съпроводен понякога с трудности. Възможните препятствия, свързани с генетичните изменения, не трябва да бъдат подценявани. С оглед на това, преди и по време на този деликатен период, е редно да се подходи отговорно.
Понякога дори не е задължително да присъства фамилна обремененост или наследствено предавани болести. Неуспешното износване или загубата на плод, понякога се дължи и на други фактори, които не са били изолирани преди това.
Поради тази причина, необходимостта от пренатална диагностика е от ключово значение. Преминаването през нужните генетични тестувания, може да донесе полезна информация, която да послужи на родилите в бъдеще. Тези сведения касаят здравословното състояние на бъдещото дете, именно заради това са толкова важни.
Генетични изследвания – същност
В съвременната медицина и генното инженерство са познати редица генетични изследвания. Най-основно те се различават по методиката на извършване, както и допустимите причини и вероятности, от настъпване на усложнения.
Още при първата стъпка – създаване на дете, е желателно двойката бъдещи родители да се ориентират към тях. Тук ще посочим изследванията, които диагностицират партньорите за наличие на генетичен дефект, който впоследствие да се предаде на плода.
Редно е да се направи уточнение, че не е нужно един от двамата партньори да има проблем от здравословна гледна точка. Фамилната обремененост се изразява във възможността от предаване на заболяване, което е присъствало назад в поколението.
Както на всички ни е известно, детето онаследява гените не само на майката и бащата, но и на всички други роднини. Поради този факт, се налага прилагането на подобно генетично изследване, с превантивна цел.
Предимството при по-ранните генетични тестове е времето за установяване на резултат. В случай, че той е положителен за дадено заболяване, родителите ще разполагат с достатъчно време. Това време, ще даде възможност да се обмисли адекватно и навременно решение.
В зависимост от причините и спецификите при партньорите, генетичните изследвания се разграничават на няколко вида:
Диагностичните тестове, се извършват при проявата на симптоми на определено заболяване.
Пресимптоматичните изследвания, се прилагат в случите, в които се крие риск от развитието на определено заболяване.
Изследване за носителство е препоръчително да се направи преди опитите за дете. С цел да се проследи връзката към генетични мутации, които могат да се предадат на плода впоследствие.
Пренаталното изследване се прави при настъпила бременност, за да се установи вероятността от аномалии на плода.
Предимплантационно изследване е част от прилаганите ин витро процедури. Чрез него се изследват клетки от ембрионите, които се подлагат на анализ за генетични аномалии. Само онези ембриони, които са напълно здрави се имплантират в матката.
Изследване на новородени, се прави (късен скрининг), за да се установи наличието на генни дефекти. Впоследствие това се използва за разработване на ефективно и адекватно лечение.
Кога се препоръчват?
Генетичните изследвания са препоръчителни при двойки, при които има наличие или вероятност за предаване на генетичен дефект. В случаите, в които някои от роднините са със сериозни заболявания, това увеличава шанса от наследяване при поколение.
Прилагат се и при партньори, при които не се наблюдава фамилна обремененост. Това са случаите, в които жената е в рискова възраст. Този фактор, също оказва влияние и е възможно да доведе до малформации на плода.
При преминала бременност и дете с вродени дефекти (първична генетична превенция) е също препоръчително подлагането на генетични изследвания. Дори в случаите, в които бебето се ражда здраво, няма гаранция дали генетичното заболяване няма да се отключи на по-късен етап от развитието.
С повишено внимание, трябва да се подходи, ако майката е родила мъртво бебе. В такива ситауции, често се извеждат тежки хромозомни дефекти. Жените преминали един или няколко спонтанни аборта, също спадат към рисковата група. Необходимостта от проследяване на генетични отклонения е от съществено значение, при настъпване на следваща бременност.
Възрастта оказва осезаемо влияние, както на самото зачатие, така и при здравословното състояние на плода. При по-възрастните мъже, се наблюдават много случаи с генетични мутации в потомството. Жените намиращи се във възраст около или над тридесет и пет години, са по-предразположени към раждане на дете с възможен генетичен проблем.
Генетичните изследвания могат да се приложат и върху самото дете, за да бъде поставена правилна диагноза. Съответно това ще спомогне за разработването на ефективно лечение.
Масовата профилактика се свързва с биохимичния скрининг, който се извършва обикновено през втори триместър от бременността. При проследяването на плода е важно да се наблюдава за евентуални аномалии или отклонения от нормите. При установяването, на които да се открият притеснителни признаци, налагащи генетични изследвания.
Като най-добра практика се счита извършването на двата метода, за да се достигне до по-ясно състояние за плода. По този начин, шансовете за прилагане на инвазивна процедура на по-късен етап, се намалят драстично.
След проведен биохимичен скрининг е препоръчително тестуването за генетичен дефект и поради друга причина. Съществува вероятност от неточност или изменение на резултатите от скрининга. Фалшивото становище, може да се дължи на най-различни външни фактори,като стрес, неправилно хранене, токсична среда или прием на определени лекарства.
За да се подсигури наблюдението и да се гарантира липсата на хромозомни отклонения, се прилагат генетичните изследвания.
Къде се правят?
Извършването на генетични изследвания се осъществяват в специализирани клиники и медицински центрове. От изключително значение е наличието на висококвалифициран в областта набор от специалисти. Практическия опит и съвременното генетично оборудване са първостепенен критерий, при избора на място за провеждане на изследванията.
В генетичната консултация участват специалисти от различни сфери, като генетици, биохимици и лекар занимаващ се с наследствени болести. В зависимост от клиниката, практикуващите лекари и специализираните области, могат да бъдат различни.
Каква информация ни дават?
Информацията на база приложените генетични изследвания е ценна за родителите. При идентифициране на гените, могат да бъдат открити редица заболявания, които да бъдат наследени от плода.
В някои случаи, подобна информация служи за вземането на решения, касаещи прекъсване на бременността. Същото важи и за успокоение, че развитието и бъдещето на плода не е застрашено от сериозни и опасни болести.
Осигуряването на подобна информация, още преди забременяване, спестява възникване на спонтанни аборти впоследствие.
Генетични изследвания и връзката с бременността
Провежданите генетични изследвания са свързани пряко с протичането на бременността. Както вече стана ясно, част от тях се провеждат преди, а други след нейното установяване. И в двата случая се налага тяхното прилагане, за да бъдат сведени рисковете за плода, до минимум.
Генетичните изследвания се правят с цел превенция, за да се проследи генетичната предразположеност. Освен това възпрепятстват последващи усложнения по време на бременност, които могат да наложат инвазивни процедури.
Най-често прилаганите такива са хорионбиопсията и амниоцентезата. Въпреки инвазивността да е сведена до минимум, все пак се извършват по време на бременност. Подобни интервенции понякога са належащи за бъдещите родилки. Хорионбиопсията се приема за по-опасна, тъй като се взима проба директно от плацентата. Възможните рискове, след преминатата процедура са сериозни.
При амниоцентезата е необходимо, взимането на клетки на плода от околоплодната течност. Извършването на тази процедура, също може да повлияе негативно върху състоянието на плода, но сериозността от усложнение е по-ниска.
За протичане на безрискова и спокойна бременност, преминаването през необходимите генетични изследвания е препоръчително. Развитието на технологиите и съвременните методи за диагностициране, осигуряват гладкото преминаване на деветте месеца за една жена.